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检测40个基因，筛查31种常见单基因病携带者。携带者筛查将单基因遗传病防控关口前移,可以在孕前或孕早期,从表型正常的人群中发现致病变异的携带者,对其进行遗传咨询和生育风险评估，以达到预防某些单基因疾病的发生、降低出生缺陷的目的。

检测412个基因，筛查695种单基因病携带者，覆盖权威指南共识ACOG、ACMG96.8%的疾病和基因。携带者筛查将单基因遗传病防控关口前移,可以在孕前或孕早期,从表型正常的人群中发现致病变异的携带者,对其进行遗传咨询和生育风险评估，以达到预防某些单基因疾病的发生、降低出生缺陷的目的。

通过基因对a+β型地中海贫血辅助诊断，同时检测--SEAa、--3.7a、--4.2a,3种a点突变及17种β突变。

相较于基础版地中海贫血基因检测，增加罕见基因突变变异位点:a地贫增加泰国型;地贫增加了中国型、SEA-HPFH、(一90(C>T)beta+)、β珠蛋白HbAlesha等共计508个突变变异位点，可在地贫基因筛查中大幅降低漏检率。

基于高通量测序技术，检测孕妇外周血cfDNA中23对染色体是否发生非整倍体变异及微缺失、微重复等变异，可以筛查超过128种遗传性疾病。

基于高通量测序技术，全面筛查染色体变异情况:包括非整倍体异常、微缺失、微重复等(100KB以上)，并给予相应的致病解析，全面分析不孕不育、复发性流产、不良孕产史发生的遗传学原因。